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GENETICA


PRESENTAZIONE


In occasione del ricorrente 41° anniversario di attivita’, il laboratorio BIO BRIN srl congiunge le proprie forze con il Centro GENOMA GROUP srl ( Molecular Genetics Laboratories) di Roma e Milano al fine di poter offrire una mappatura completa in medicina di laboratorio con l’ integrazione della branca specialistica di genetica e citogenetica molecolare e rappresenta un punto di riferimento in esclusiva per il meridione.

Una particolare attenzione merita il test di screening PRENATAL SAFE KARYO, il primo esame prenatale,  attualmente il piu’ avanzato tecnologicamente disponibile, non invasivo (NIPT), che analizza il DNA fetale libero (cf DNA) isolato da sangue materno e finalizzato a rilevare le aneuploidie comuni ( trisomie 21, 18, 13 e le aneuploidie dei cromosomi X ed Y ), quelle meno comuni (trisomie 9, 16, 22) e pure le alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni segmentali) a carico di tutto il cariotipo fetale, con una sensibilita’ e specificita’ pari al 99,9 % .

Tutto questo attraverso un comune prelievo di campione ematico della paziente, in qualsiasi eta’ e in ogni periodo di gestazione.

Seguendo la procedura del protocollo fast, la ricezione del referto avviene in 5 giorni lavorativi; in caso di esito positivo o sospetto per aneuploidia cromosomica, viene finanche offerta la possibilita’ di poter usufruire, gratuitamente, di amniocentesi o villocentesi presso una struttura di riferimento convenzionata.

Attraverso la nostra rete, e’ possibile inoltre eseguire le seguenti indagini, i cui dettagli vengono meglio specificati nel vademecum posto in allegato:

  • Screening genetici preconcezionali della coppia
  • Screening di genetica e citogenetica molecolare
  • Oncologia molecolare – test predittivi e di diagnosi precoce

Genetica cardiovascolare

Infertilita’ femminile e abortivita’ ricorrente

Infertilita’ maschile

Menopausa precoce (POF)

Istocompatibilita’

Farmacogenetica

Indagini di paternita’ e genetica forense

                                                                                                  

 

La Direzione Sanitaria


              

             SCREENING PRENATALE NON INVASIVO MOLECOLARE





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STORIA

IL LABORATORIO

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​ELENCO ESAMI

STAFF E CONTATTI

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PrenatalSafe 3

Test prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai cromosomi 13, 18, 21.


PrenatalSafe 5

Test Prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13,18,21, X e Y.


PrenatalSafe Plus

Esame che comprende il PrenatalSafe 5 e l’approfondimento di secondo livello per individuare la presenza nel feto della trisomia dei cromosomi 9 e 16 e di 6 tre le più comuni sindromi da microdelezione.


  • Sindrome di Angelman (delezione 15q11.2),


  • Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p),


  • Sindrome da delezione 1p36,


  • Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2)


  • Sindrome di Prader-Willi (delezione 15q11.2)


  • Sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione 4p).


PrenatalSafe Karyo

E’ il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile, che analizza il DNA fetale libero (cfDNA) isolato da sangue materno. Rileva le aneuploidie comuni (Trisomia 21,18,13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali) e meno comuni (es. Trisomie 9,16,22) e le alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale.


RhSafe

Determinazione precoce non invasiva del genotipo del fattore Rh(D) fetale mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno


  • RhSafe in associazione al PrenatalSafe 5, Plus o Karyo




                  INFERTILITA’ FEMMINILE e ABORTIVITA’ RICORRENTE


CARIOTIPO    Su sangue periferico       
CARIOTIPO    Su sangue periferico (su COPPIA)       
CARIOTIPO     Su materiale abortivo       
FSHR    (Recettore FSH)       
HLA-G           
INIBINA B            
Ormone Anti-Mulleriano (AMH)
           
Pannello Trombofilia 4 Mutazioni

Fattore V di Leiden; Fattore II; MTHFR C677T; MTHFR A1298C       
Pannello Trombofilia 5 Mutazioni

Fattore V: di Leiden; Y1702C, H1299R, Cambridge; Fattore II;       
Pannello Trombofilia 15 Mutazioni

Fattore V: Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge; Fattore II; PAI-1; Fattore XIII; HPA; ace; ApoE; ApoB; AGT; MTHFR C677T e A1298C;        
CardioNext

Screeening di 50 varianti genetiche per la valutazione dei fattori rischio cardiovascolare, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing (NGS)




INFERTILITA’ MASCHILE


CARIOTIPO    Su sangue periferico       
Fibrosi Cistica    (34 mutazioni)       
Fibrosi Cistica    (139 mutazioni Europe) – NGS CE-IVD       
Fibrosi Cistica    Sequenziamento completo del gene CFTR       
FISH                     Su liquido seminale       
Microdelezioni del Cromosoma Y           
TUNEL Test (Test di Apoptosi)           
         
   
                                   PANNELLO NUTRINEX COMPLETE
 
           
NutriNext Complete    Screening di 100 varianti genetiche che influenzano l’assunzione dei nutrienti da parte dell’organismo, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing (NGS)  
  



 SCREENING GENETICI PRECONCEZIONALI DELLA COPPIA, ASSOCIABILI AL TEST PRENATALSAFE

   
Pannello a               Cariotipo su sangue periferico di  entrambi  i partner       
Pannello Donna     FC (fibrosi cistica 34 mutazioni), X Fragile (FRAXA),       
    SC (Sordità Congenita), SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale)        
Pannello Uomo       FC (Fibrosi Cistica 34 Mutazioni), SC (Sordità Congenita)       
    SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale)       
Genescreeen           Screening di 550 geni associati a oltre 700 malattie genetiche ereditarie, eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing – NGS (sequenziamento completo dei geni investigati). Si consiglia l’esame ad entrambi i partner della coppia.     




SCREENING PRENATALE NON INVASIVO – GENETICA BIOCHIMICA


BI- TEST screening biochimico e combinato del 1° trimestre per sindromi di Down, Patau ed Edward (trisomie 21,13 e 18)

Test Pre-Eclampsia (Brahms PIGF Kryptor)




                            CITOGENETICA CLASSICA E MOLECOLARE


CARIOTIPO      Su sangue periferico

CARIOTIPO      Su sangue periferico (coppia)

CARIOTIPO MOLECOLARE      Su sangue periferico Alta Risoluzione




                        ONCOLOGIA MOLECOLARE – TEST PREDITTIVI


APC

Analisi di Mutazione del gene (Poliposi Adenomatosa Familiare – FAP)

BRCA1

Analisi di sequenza del gene (predisposiz. tumore mammella/ovaio)

BRCA2

Analisi di sequenza del gene (predisposiz. tumore mammella/ovaio)

Ricerca Riarrangiamenti BRCA1 mediante MLPA

Ricerca Riarrangiamenti BRCA2 mediante MLPA

Ricerca Riarrangiamenti BRCA1 e BRCA2 mediante MLPA

MEN1

Analisi di sequenza del gene (Neoplasia endocrina multipla di tipo 1)

MLH1

Analisi di sequenza del gene (Predisposizione al tumore del colon)

MSH2

Analisi di sequenza del gene (Predisposizione al tumore del colon)

P16

Analisi di sequenza del gene (Melanoma ereditario)

P53

Analisi di sequenza del gene

RET Proto oncogene

Analisi di sequenza del gene

(Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma midollare tiroideo

Analisi di una Singola Mutazione per ciascuno dei geni sopra riportati




               CITOGENETICA MOLECOLARE + GENETICA MOLECOLARE


CARIOTIPO Molecolare

Tecnica Array-CGH + Ala-Fetoproteina (AFP)

CARIOTIPO Molecolare + 4 patologie genetiche

PRENATALSCREEN

Screening di 723 geni associati a oltre 1000 malattie genetiche, eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing (sequenziamento completo dei geni investigati)

CARIOTIPO Molecolare + Prenatalscreen

N.B. La risposta rapida (entro 48 ore) sulle Aneuploidie Cromosomiche più comuni mediante QF-PCR, non è necessaria in quanto il cariotipo molecolare fornisce già in tempi rapidi (entro 3 giorni lavorativi) risultati più accurati

QF – PCR

( Aneuploidie Molecolari) cromosomi 21; 18;13; X ; Y

QF – PCR

( Aneuploidie Molecolari ) cromosomi cromosomi 21; X;Y




                  CITOGENETICA CLASSICA + GENETICA MOLECOLARE


CARIOTIPO

Tecnica citogenetica + Alfa – Fetoproteina (AFP)

CARIOTIPO + QF PCR

+ Aneuploidie Molecolari ( Qf-PCR) CROMOSOMI 13,28,21,X,Y

CARIOTIPO + QF PCR + 4 Patologie genetiche

Patologie genetiche a scelta tra: Fibrosi Cistica 34 mutazioni, X Fragile (FRAXA), Beta Talassemia 23 mutazioni italiane Sordità Congenita (CX26) , Principali mutazioni, Emocromatosi classica 3 mutazioni, Distrofia Muscolare Duchenne-Becker DMD/DMB Principali delezioni. Nel costo delle indagini di citogenetica prenatale, se necessario alla definizione della diagnosi, viene compresa la consulenza genetica presso la nostra struttura

CARIOTIPO + QF PCR + Prenatalscreen




                     ONCOLOGIA MOLECOLARE – DIAGNOSI PRECOCE


B-RAF

EGFR

Analisi di mutazione del gene

mRNA

Analisi QUALITATIVA

Mrna PSA

Analisi QUANTITATIVA

P53

Analisi di sequenza del gene

PCA3

K-Ras Oncogene (V-KI-RAS)

Analisi di mutazione del gene

JAK2

(Mutazione V617F)

Oncoscreening – Tumori Solidi

Screening genetico multiplo per la ricerca di mutazioni somatiche in tumori solidi, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing. (sequenziamento completo di 26 geni)




                                  MENOPAUSA PRECOCE (POF)


FSHR

(Recettore FSH)

GALT gene

HLA-G

INIBINA gene Alfa

(INH Alfa) Mut.769G

Ormone Anti-Mulleriano (AMH)

Pannello: FSHR, ESR1, ESR2, CYP19, IRS-1

X-Fragile (FRAXA)

X- Fragile (FRAXE)




                                              ISTOCOMPATIBILITA’


HLA        (locus B27) Tipizzazione

HLA 1     Classe (A, B. C)

HLA I      (singolo locus)

HLAII      Classe (loci DQB1, DRB1)

HLA II     (singolo locus)

HLA I      Classe ( A, B, C) e HLA II Classe (DQB1, DRB1)




                                                  OSTEOPOROSI


Recettore degli Estrogeni ESR-1 (Xba1)

Recettore delle VITAMINA D (VDR)

Pannello Metabolismo osseo e Osteoporosi

Recettore Vitamina D VDR, Collagene di Tipo 1 COL1A1,

Recettore degli Estrogeni ESR-1, Recettore della Calcitonina CTR





                                            FARMACOGENETICA


Risposta ai farmaci ANTICOAGULANTI

Risposta ai farmaci ANTIDEPRESSIVI E ANTIPSICOTICI

Risposta ai farmaci ANTIEPILETTICI

Risposta ai farmaci CHEMIOTERAPICI

Risposta ai farmaci IPOGLICEMICI Orali




                    INDAGINI DI PATERNITA’ E GENETICA FORENSE


Test di paternità – uso informativo (2 profili)

Test di paternità – uso informativo (3 profili)

Test di paternità prenatale non invasivo – uso informativo (padre – madre – cfDNA figlio/a)

Test di paternità – uso legale (2 o 3 profili)

Test di consanguineità per fini di immigrazione uso legale (ricongiungimento familiare)

Analisi dell’aplotipo del cromosoma Y – Uso legale

Analisi dei polimorfismi del cromosoma X - Uso legale

Test di Zigosità (2 gemelli)

DNA Profiling




                                    GENETICA CARDIOVASCOLARE


ACE

AGT

APO B

APO E (E2-E3-E4)

Beta Fibrinogeno

FATTORE II o gene protrombina

FATTORE V di LEIDEN

FATTORE V mutazione Y1702C

FATTORE V mutazione H1299R

FATTORE V mutazione Cambridge

FATTORE XIII

HPA

MTHFR mutazione C677T

MTHFR mutazione A1298C

PAI 1

Pannello Trombofilia 4 Mutazioni

Fattore V di Leiden; MTHFR C677T; MTHFR A1298C.

Pannello Trombofilia 5 Mutazioni

Fattore V: di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge; Fattore II.

Pannello Trombofilia 15 Mutazioni

Fattore V: di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge; Fattore II; B Fibrinogeno; PAI-1; Fattore XIII; HPA; ACE; ApoE; ApoB; AGT; MTHFR C677T e A1298C.

CardioNext

Screening di 50 varianti genetiche per la valutazione dei fattori rischio cardiovascolare, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing

Cardioscreen Cardiomiopatie

Screening di 46 geni associati a cardiomiopatie ereditarie, eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing (sequenziamento completo dei geni )

Cardioscreen Prevenzione arresto cardiaco improvviso

Screening di 174 geni associati a patologie cardiache ereditarie correlate arresto cardiaco improvviso, eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing (sequenziamento completo dei geni investigati)




                                         GENETICA MOLECOLARE


21 Idrossilasi – Deficit

Atrofia Muscolare Spinale – SMA (SMN )

Disomia uni parentale – Family Test

Distrofia Miotonica – Malattia di Steinert (DMPK)

Distrofia muscolare DMD/DMB – Principali delezioni

Emocromatosi classica – 3 mutazioni

Fibrosi Cistica (34 mutazioni)

Fibrosi Cistica (139 mut. Europe) - Tecnologia NGS CE-IVD

Fibrosi Cistica (152 mut. Europe di cui 25 Italy) NGS CE-IVD

Fibrosi Cistica – sequenziamento completo del gene CFTR

Microdelezioni Cromosoma Y

Sordità Congenita (CX26) – Principali mutazioni

Sordità Congenita (CX30)

Talassemia Beta – Screening 23 mutazioni italiane

X – Fragile (FRAXA)

X – Fragile (FRAXE)

Pannello 2 Patologie Genetiche

Pannello 3 Patologie Genetiche

Pannello 4 Patologie Genetiche

GENESCREEN

Screening di 550 geni associati a oltre 700 malattie genetiche ereditarie, eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing – NGS (sequenziamento completo dei geni investigati).

AUTISMCREEN

Screening di 101 geni associati Autismo eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing ( sequenziamento completo dei geni investigati).

Bio-Brin S.R.L  -  P.IVA 00108370743  -  Tel/FAX +39 0831 527691  -  Via C. Braico 21/25  - 72100 BRINDISI (ITALY)

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